Métodos de diagnóstico pré-natal: genético, invasivo, não invasivo. Indicações para nomeação, resultados

2024 Autor: Priscilla Miln | [email protected]. Última modificação: 2024-02-18 08:15

O diagnóstico pré-natal é um exame complexo do desenvolvimento da gravidez. O objetivo principal é identificar diversas patologias em uma criança nas fases de desenvolvimento intrauterino.

Os métodos mais comuns de diagnóstico pré-natal: ultra-som, o conteúdo de vários marcadores no sangue de uma mulher grávida, biópsia de cório, coleta de sangue do cordão umbilical pela pele, amniocentese.

Por que o diagnóstico pré-natal é necessário

Usando vários métodos de diagnóstico pré-natal, é realista detectar distúrbios no desenvolvimento do feto como síndrome de Edwards, síndrome de Down, distúrbios na formação do coração e outras anormalidades. São os resultados do diagnóstico pré-natal que podem decidir o destino futuro da criança. Após receber os dados de diagnóstico, juntamente com o médico, a mãe decide se a criança vai nascer ou se a gravidez será interrompida. Prognóstico favorável pode permitir reabilitaçãofeto. O diagnóstico pré-natal também inclui o estabelecimento da paternidade por meio de testes genéticos, que são realizados nos estágios iniciais da gravidez, além da determinação do sexo do feto. Todos estes serviços na capital são prestados pelo Centro de Diagnóstico Pré-Natal da Avenida Mira, dirigido pelo Professor M. V. Medvedev. Aqui você pode passar por um exame pré-natal completo, incluindo ultra-som. Tecnologias modernas 3D, 4D são usadas no Centro.

Métodos de diagnóstico pré-natal

O diagnóstico pré-natal moderno utiliza uma variedade de métodos e tecnologias. O grau, bem como o nível de oportunidades que eles têm é diversificado. Em geral, o diagnóstico pré-natal é dividido em dois grandes grupos: diagnóstico pré-natal invasivo e não invasivo.

Os métodos não invasivos, ou como também são chamados, minimamente invasivos, não envolvem intervenções cirúrgicas e traumas ao feto e à mãe. Tais procedimentos são recomendados para todas as mulheres grávidas, não são nada perigosos. Exames de ultrassom agendados são obrigatórios. Os métodos invasivos envolvem a invasão (intervenção) no corpo de uma mulher grávida, na cavidade uterina. Os métodos não são totalmente seguros, por isso o médico os prescreve em casos extremos, quando há dúvida sobre a preservação da saúde do nascituro.

Diagnóstico pré-natal não invasivo

Métodos não invasivos incluem ultrassonografia ou triagem pré-natal, que permite monitorar a dinâmica do desenvolvimento do feto. Também considerado não invasivodiagnóstico pré-natal do feto por fatores séricos maternos.

Ultrassom é o procedimento mais comum, não tem efeitos nocivos para a mulher e para o próprio feto. Todas as futuras mães devem ser submetidas a este estudo? A questão é discutível, talvez não seja necessária em todos os casos. Um ultra-som é prescrito por um médico por muitas razões. No primeiro trimestre, você pode determinar o número de gestações, se o próprio feto está vivo, qual é o período exato. No quarto mês, o ultrassom já pode mostrar malformações congênitas grosseiras do feto, a localização da placenta, a quantidade de líquido amniótico. Após 20 semanas, é possível determinar o sexo do feto. Ele permite que a ultrassonografia detecte várias anomalias se a análise mostrar uma alfa-fetoproteína alta na gestante e também se houver malformações no histórico familiar. Vale ress altar que nem um único resultado de ultrassom pode garantir 100% do nascimento de um feto saudável.

Como é feito um ultrassom

A ultrassonografia pré-natal é recomendada para todas as gestantes nos seguintes momentos:

• 11-13 semanas de gravidez;
• 25-35 semanas de gravidez.

Diagnóstico do estado do corpo da mãe, bem como o desenvolvimento do feto, é fornecido. O médico instala um transdutor ou sensor na superfície do abdômen da gestante, as ondas sonoras invadem. Essas ondas são captadas pelo sensor e ele as transfere para a tela do monitor. No início da gravidez, o método transvaginal às vezes é usado. Neste caso, a sonda é inserida na vagina. Que anormalidades podem ser detectadas pela ultrassonografia?

•Malformações congênitas do fígado, rins, coração, intestinos e outros.

• Até 12 semanas sinais de desenvolvimento de síndrome de Down.

Desenvolvimento da gravidez em si:

• Ectópica ou uterino.

• Número de fetos no útero.

• Gravidez.

• Apresentação cerebral ou pélvica do feto.

• Atraso de tempo.

• Padrão de batimento cardíaco. • Sexo do bebê.

• Localização e condição da placenta.

• Fluxo sanguíneo nos vasos.

• Tônus uterino.

Assim, o ultrassom permite detectar eventuais desvios. Por exemplo, a hipertonicidade uterina pode levar a uma ameaça de aborto. Tendo descoberto esta anomalia, você pode tomar medidas oportunas para preservar a gravidez.

Exame de Sangue

O soro sanguíneo retirado de uma mulher é examinado quanto ao conteúdo de várias substâncias nele:

• AFP (alfa-fetoproteína).

• NE (estriol não conjugado).• HCG (gonadotrofina coriônica humana).

Este método de triagem pré-natal tem um alto grau de precisão. Mas há casos em que o teste mostra um resultado falso positivo ou falso negativo. Em seguida, o médico prescreve métodos adicionais de triagem pré-natal, como ultrassonografia ou algum tipo de método diagnóstico invasivo.

O Centro de Diagnóstico Pré-natal em Prospekt Mira em Moscou realiza triagem bioquímica, ultra-som e consulta pré-natal em apenas 1,5 horas. Além da triagem do primeiro trimestre, é possível realizar a triagem bioquímica do segundo trimestre, juntamente com aconselhamento e ultra-som.pesquisa.

Teor de alfa-fetoproteína

O diagnóstico pré-natal de doenças hereditárias utiliza o método de determinação do nível de alfa-fetoproteína no sangue. Este teste de triagem permite identificar a probabilidade de um bebê nascer com uma patologia como anencefalia, espinha bífida e outras. Além disso, uma alta alfa-fetoproteína pode indicar o desenvolvimento de vários fetos, datas incorretas, a possibilidade de aborto espontâneo e até mesmo uma gravidez perdida. A análise fornece resultados mais precisos se for feita na 16ª a 18ª semana de gravidez. Os resultados antes da 14ª ou após a 21ª semana geralmente são errôneos. Às vezes, doações de sangue são solicitadas. Com uma taxa alta, o médico prescreve um ultrassom, o que permite obter uma confirmação mais confiável da doença do feto. Se o ultrassom não determinar a causa do alto teor de alfa-fetoproteína, a amniocentese é prescrita. Este estudo determina com mais precisão a mudança na alfa-fetoproteína. Se o nível de alfa-fetoproteína no sangue da paciente estiver aumentado, podem ocorrer complicações durante a gravidez, por exemplo, atraso no desenvolvimento, possível morte fetal ou descolamento da placenta. Baixa alfa-fetoproteína combinada com alto hCG e baixo estriol indicam a possibilidade de desenvolver síndrome de Down. O médico leva em conta todos os indicadores: a idade da mulher, o conteúdo de hormônios. Se necessário, métodos adicionais de pesquisa pré-natal são atribuídos.

hcg

Gonadotrofina coriônica humana ou (hCG) comgravidez precoce permite avaliar os indicadores mais importantes. A vantagem desta análise é o momento precoce da determinação, quando mesmo o ultrassom não é informativo. Após a fertilização do óvulo, o hCG começa a ser produzido já no dia 6-8. HCG como uma glicoproteína consiste em subunidades alfa e beta. Alfa é idêntico aos hormônios hipofisários (FSH, TSH, LH); e beta é único. É por isso que um teste para a subunidade beta (beta hCG) é usado para obter o resultado com precisão. Nos diagnósticos expressos, são usadas tiras de teste, onde é usado um teste de hCG menos específico (na urina). No sangue, o beta-hCG diagnostica com precisão a gravidez tão cedo quanto 2 semanas após a fertilização. A concentração para o diagnóstico de hCG na urina amadurece 1-2 dias mais tarde do que no sangue. Na urina, o nível de hCG é 2 vezes menor.

Fatores que afetam o HCG

Ao determinar o hCG no início da gravidez, alguns fatores que afetam o resultado da análise devem ser levados em consideração.

Aumento do hCG durante a gravidez:

• Discrepância entre o esperado e o tempo real.

• Gravidez múltipla (o aumento do resultado é proporcional ao número de fetos).

• Toxicose precoce.

• Pré-eclâmpsia.

• Malformações graves. • Recepção de gestagênios. • Diabetes mellitus.

Diminuição do nível de hCG - uma incompatibilidade do termo, um aumento extremamente lento na concentração de hCG em mais de 50% a norma:

• Incompatibilidade entre os termos esperado e real (muitas vezes devido a um ciclo irregular).

• Ameaça de aborto (diminuição de mais de 50%).

• Aborto.

• Prematuridade.

• Gravidez ectópica.

•Insuficiência placentária crônica.

• Morte fetal no 2º-3º trimestre.

Métodos Invasivos

Se o médico decidir que o diagnóstico pré-natal invasivo deve ser usado para detectar doenças hereditárias, distúrbios do desenvolvimento, um dos seguintes procedimentos pode ser usado:

• Cordocentese.

• Biópsia coriônica (pesquise a composição das células que formam a placenta.

• Amniocentese (exame do líquido amniótico).• Placentocentese (consequências negativas após a detecção de infecções).

A vantagem dos métodos invasivos é a rapidez e 100% de garantia de resultados. Usado no início da gravidez. Portanto, se houver suspeita de anormalidades no desenvolvimento do feto, o diagnóstico pré-natal de doenças hereditárias nos permite tirar conclusões precisas. Os pais e o médico podem decidir a tempo se manter o feto ou interromper a gravidez. Se os pais, apesar da patologia, ainda decidirem deixar a criança, os médicos têm tempo para gerenciar e corrigir adequadamente a gravidez e até mesmo tratar o feto no útero. Se a decisão de interromper a gravidez for tomada, nos estágios iniciais, quando os desvios são detectados, esse procedimento é tolerado física e mentalmente muito mais facilmente.

Biópsia de córion

A biópsia do córion envolve a análise de uma partícula microscópica do córion viloso - as células da futura placenta. Esta partícula é idêntica aos genes do feto, o que nos permite caracterizar a composição cromossômica, determinar a saúde genéticabebê. A análise é realizada se houver suspeita de doenças associadas a erros cromossômicos durante a concepção (síndrome de Edwards, síndrome de Down, Patau, etc.) O resultado de uma biópsia do córion revela 3.800 doenças do nascituro. Mas um defeito como um defeito no desenvolvimento do tubo neural não pode ser detectado por esse método. Esta patologia é detectada apenas durante procedimentos de amniocentese ou cordocentese. No momento da análise, a espessura do córion deve ser de pelo menos 1 cm, o que corresponde a 7-8 semanas de gravidez. Recentemente, o procedimento é realizado na 10-12ª semana, é mais seguro para o feto. Mas o mais tardar na 13ª semana.

Realizando o procedimento

O método de punção (transcervical ou transabdominal) é escolhido pelos cirurgiões. Depende de onde o córion está localizado em relação às paredes do útero. De qualquer forma, a biópsia é realizada sob controle de ultrassom.

A mulher está deitada de costas. O sítio de punção selecionado é necessariamente anestesiado com exposição local. A punção da parede abdominal, das paredes do miométrio, é feita de tal forma que a agulha entre paralela à membrana do córion. Um ultra-som monitora o movimento da agulha. A seringa é usada para tirar os tecidos das vilosidades coriônicas, a agulha é removida. Com o método transcervical, a mulher é colocada em uma cadeira como em um exame normal. Sensações dolorosas expressas explicitamente não são sentidas. O colo do útero e as paredes da vagina são fixados com pinças especiais. Acessoprovido de um cateter, ao atingir o tecido coriônico, uma seringa é acoplada e o material é retirado para análise.

Amniocentese

Os métodos de diagnóstico pré-natal incluem o método mais comum para determinar as patologias do desenvolvimento fetal - a amniocentese. Recomenda-se realizá-lo em 15-17 semanas. Durante o procedimento, a condição do feto é monitorada por ultra-som. O médico insere uma agulha através da parede abdominal no líquido amniótico, aspira uma certa quantidade para análise e a agulha é removida. Os resultados estão sendo preparados em 1-3 semanas. A amniocentese não é perigosa para o desenvolvimento da gravidez. O vazamento de fluido pode ocorrer em 1-2% das mulheres, e isso cessará sem tratamento. O aborto espontâneo pode ocorrer apenas em 0,5% dos casos. O feto não é danificado pela agulha, o procedimento pode ser realizado mesmo em gestações múltiplas.

Métodos genéticos

DOT-test é o mais recente método genético seguro no estudo do feto, permite identificar a síndrome de Patau, Edwards, Down, Shereshevsky-Turner, Klinefelter. O teste é baseado em dados obtidos do sangue da mãe. O princípio é que com a morte natural de um certo número de células placentárias, 5% do DNA fetal entra no sangue da mãe. Isso possibilita o diagnóstico de trissomias maiores (teste DOT).

Como é feito o procedimento? O sangue é retirado da veia de uma mulher grávida, o DNA fetal é isolado. O resultado sai em dez dias. O teste é realizado em qualquer fase da gravidez, a partir da 10ª semana. Confiabilidade das informações 99,7%.