Síndrome de Edwards: foto, causas, diagnóstico, tratamento

2024 Autor: Priscilla Miln | [email protected]. Última modificação: 2024-02-18 08:30

Hoje falaremos sobre uma doença infantil bastante rara, acompanhada por um grande número de anomalias e distúrbios do desenvolvimento. Vamos falar sobre a síndrome de Edwards. Analisaremos suas causas, formas, frequência de manifestação, métodos diagnósticos e outras questões importantes.

O que é isso?

Síndrome de Edward é uma doença causada por anormalidades cromossômicas que causa toda uma lista de distúrbios e anormalidades no desenvolvimento da criança. Sua causa é a trissomia do cromossomo 18, ou seja, a presença de sua cópia extra. Este fato leva a complicações de natureza genética.

O risco de ter um bebê com síndrome de Edwards é de 1 em 7.000. Infelizmente, a maioria dos bebês com esse distúrbio morre nas primeiras semanas de vida. Apenas cerca de 10% vivem um ano. A doença leva a retardo mental profundo, lesões congênitas de órgãos internos e externos. O mais comum deles é um defeito no cérebro, coração, rins, cabeça pequena e mandíbula, lábio leporino ou palato, pé torto.

Primeira forma e descriçãoos sintomas da doença foram em 1960 por D. Edwards. O médico conseguiu estabelecer uma relação entre a manifestação de vários sinais, encontrou mais de 130 defeitos que acompanham a doença. Embora os sintomas da síndrome de Edwards apareçam muito claramente, os métodos modernos de terapia contra eles, infelizmente, são impotentes.

Causa da doença

Se a síndrome de Edwards (fotos de crianças doentes por razões éticas não serão postadas) foi diagnosticada durante a gravidez, na maioria das vezes a última termina em aborto espontâneo ou natimorto. Infelizmente, a manifestação da doença no feto não pode ser evitada hoje.

Além disso, nos tempos modernos, as causas claras desta doença genética não foram esclarecidas, razão pela qual é impossível formar medidas preventivas contra o seu desenvolvimento em futuras crianças. No entanto, especialistas identificaram fatores de risco:

• Condições ambientais desfavoráveis.
• Exposição à radiação, tóxicos, produtos químicos nos pais.
• Vício em álcool e tabaco.
• Herança.
• Tomar certos medicamentos.
• Incesto, consanguinidade dos pais.
• A idade da futura mãe. Se uma mulher tem mais de 35 anos, isso é considerado a causa da síndrome de Edwards em uma criança, bem como outras doenças cromossômicas.

Formas da síndrome

O tipo de tal anomalia é afetado principalmente pelo estágio de desenvolvimento do embrião, no qual a síndrome ultrapassa o embrião. Existem três tipos no total:

• Completo. O tipo mais grave, é responsável por 80% dos casos. O cromossomo triplo aparece no momento em que o fetoera apenas uma célula. Segue-se que o conjunto anormal de cromossomos será transmitido durante a divisão para todas as outras células, observadas em cada uma delas.
• Mosaico. O nome é dado devido ao fato de que células saudáveis e mutantes são misturadas como um mosaico. 10% das pessoas afetadas pelo sintoma de Edwards sofrem desta forma particular. Os sinais da doença são menos pronunciados aqui, mas ainda interferem no desenvolvimento normal da criança. O cromossomo extra aparece durante a fase em que o embrião consiste em várias células, de modo que apenas parte do organismo ou um único órgão é afetado.
• Possível translocação. Aqui não há apenas não disjunção de cromossomos, mas também uma superabundância de informações geradas pelo rearranjo de translocação. Manifesta-se tanto durante a maturação dos gametas quanto durante o desenvolvimento do embrião. Desvios não são pronunciados aqui.

Prevalência da síndrome

O risco de síndrome de Edwards não pode ser expresso em números exatos. O limite inferior do nascimento de uma criança com tal anomalia é 1:10000, o superior é 1:3300. Ao mesmo tempo, ocorre 10 vezes menos que a síndrome de Down. A taxa média de concepção para crianças com doença de Edwards é maior - 1:3000.

Segundo pesquisas, o risco de ter um bebê com essa síndrome aumenta com a idade dos pais acima de 45 anos em 0,7%. Mas também está presente em pais de 20, 25, 30 anos. A idade média do pai de uma criança com síndrome de Edwards é 35, a mãe é 32,5.

Anomalia também está relacionada ao gênero. Foi comprovado que é 3 vezes mais comum em meninas do que em meninos.

Síndrome e gravidez

Mostra seus sinais de síndrome de Edwards mesmo na fase da gravidez. Este último prossegue com uma série de complicações, é caracterizado por supergestação - os bebês nascem por volta da 42ª semana.

Na fase da gravidez, a doença do feto é caracterizada pelo seguinte:

• Atividade insuficiente do embrião.
• Bradicardia - frequência cardíaca reduzida.
• Polihidrâmnio.
• Incompatibilidade entre o tamanho da placenta e o tamanho do feto - tem um tamanho menor.
• Desenvolvimento de uma artéria umbilical em vez de duas, levando à deficiência de oxigênio, asfixia.
• Hérnia abdominal.
• Um plexo vascular visto na ultrassonografia (encontrado em 30% das crianças afetadas).
• Feto abaixo do peso.
• A hipotrofia é um distúrbio crônico do trato gastrointestinal.

60% dos bebês morrem no útero.

Diagnóstico Pré-natal

A síndrome de Edwards na ultrassonografia só pode ser determinada por sinais indiretos. O método mais preciso para diagnosticar a síndrome em um feto hoje é a triagem perinatal. Com base nisso, se houver suspeitas alarmantes, o médico já encaminha a mulher para exames invasivos.

A triagem do cariótipo da síndrome de Edwards é dividida em duas etapas:

1. O primeiro é realizado em 11-13 semanas de gravidez. Os indicadores bioquímicos estão sendo estudados - o sangue da mãe é verificado quanto aos níveis hormonais. Os resultados nesta fase não são definitivos - podem apenas indicar a presença de risco. Porcálculos, o especialista precisa da proteína A, hCG, uma proteína produzida pelas membranas do embrião e da placenta.
2. A segunda etapa já visa o resultado exato. Para pesquisa, uma amostra de sangue do cordão umbilical ou líquido amniótico é coletada, que é então submetida à análise genética.

Teste invasivo

Os cromossomos da síndrome de Edwards são mais prováveis de serem determinados por este método. No entanto, envolve necessariamente intervenção cirúrgica e penetração nas membranas do embrião. Daí o risco de aborto e desenvolvimento de complicações, razão pela qual o teste é prescrito apenas em casos extremos.

Três tipos de amostragem são conhecidos hoje:

1. CVS (biópsia de vilo corial). A principal vantagem do método é que a amostra é coletada a partir da 8ª semana de gestação, o que permite a detecção precoce de complicações. Para a pesquisa, você precisa de uma amostra do córion (uma das camadas da membrana placentária), cuja estrutura é semelhante à estrutura do embrião. Este material permite diagnosticar infecções intrauterinas, doenças genéticas e cromossômicas.
2. Amniocentese. A análise é realizada a partir da 14ª semana de gestação. Neste caso, as membranas amnióticas do embrião são perfuradas com uma sonda, o instrumento coleta uma amostra de líquido amniótico contendo as células do feto. O risco de complicações de tal estudo é muito maior do que no caso anterior.
3. Cordocentese. Prazo - não antes da 20ª semana. Aqui, uma amostra do sangue do cordão umbilical do embrião é retirada. A dificuldade é que ao levar o material, um especialista nãoo direito de errar - ele deve acertar a agulha exatamente no vaso do cordão umbilical. Na prática, isso acontece assim: uma agulha de punção é inserida pela parede anterior do peritônio da mulher, que coleta cerca de 5 ml de sangue. O procedimento é realizado sob o controle de aparelhos de ultrassom.

Todos os métodos acima não podem ser considerados indolores e seguros. Portanto, são realizadas apenas nos casos em que o risco de uma doença genética no feto é maior do que o risco de complicações decorrentes da retirada do material para análise.

Os pais devem lembrar que um erro do médico durante o procedimento pode levar à manifestação de doenças graves, malformações congênitas no nascituro. O risco de interrupção súbita da gravidez de tal intervenção não pode ser descartado.

Teste não invasivo

O diagnóstico da síndrome de Edwards no feto inclui métodos não invasivos. Ou seja, sem penetração nas membranas fetais. Além disso, esses métodos são exatamente tão bons quanto os invasivos.

Uma das análises altamente precisas desse tipo pode ser chamada de cariotipagem. Esta é a coleta de uma amostra de sangue da mãe contendo DNA embrionário livre. Especialistas os extraem do material, copiam e fazem as pesquisas necessárias.

Diagnóstico Pós-Parto

Um especialista pode identificar crianças com síndrome de Edwards e por sinais externos. No entanto, os seguintes procedimentos são realizados para fazer um diagnóstico definitivo:

• Ultrassom - o estudo das patologias dos órgãos internos, necessariamente o coração.
• Tomografia do cérebro.
• Consulta de um cirurgião pediátrico.
• Exames de especialistas - endocrinologista, neurologista, otorrinolaringologista, oftalmologista que já trabalhou com crianças que sofrem desta doença.

Desvios na síndrome

As patologias causadas pela trissomia 18 são bastante graves. Portanto, apenas 10% das crianças com síndrome de Edwards sobrevivem a um ano. Basicamente, as meninas vivem não mais que 280 dias, os meninos - não mais que 60.

As crianças têm as seguintes anormalidades externas:

• Crânio alongado da coroa ao queixo.
• Microcefalia (cabeça e cérebro pequenos).
• Hidrocefalia (acúmulo de líquido no crânio).
• Teste estreita com nuca larga.
• Orelhas anormalmente baixas. Lobo ou tragus podem estar f altando.
• Lábio superior encurtado para uma boca triangular.
• Céu alto, muitas vezes com uma lacuna.
• Maxilar Deformado - O maxilar inferior é anormalmente pequeno, estreito e subdesenvolvido.
• Pescoço aparado.
• Fissuras palpebrais anormalmente estreitas e curtas.
• F alta parte da membrana ocular, catarata, coloboma.
• Violação das funções das articulações.
• Pés subdesenvolvidos e inativos.
• Devido à estrutura anormal dos dedos, membros semelhantes a nadadeiras podem se formar.
• Defeito do coração.
• Peito anormalmente expandido.
• Trabalho interrompido do sistema endócrino, em particular, as glândulas supra-renais e a glândula tireóide.
• Disposição intestinal incomum.
• Forma irregular do rim.
• Duplicação do ureter.
• Os meninos têm criptorquidia, as meninas têm clitóris hipertrofiado.

Os desvios mentais geralmente são os seguintes:

• Cérebro subdesenvolvido.
• Oligofrenia complicada.
• Síndrome convulsiva.

Prognóstico para pacientes com síndrome de Edwards

Infelizmente, hoje as previsões são decepcionantes - cerca de 95% das crianças com esta doença não vivem até 12 meses. Ao mesmo tempo, a gravidade de sua forma não depende da proporção de células doentes e saudáveis. As crianças sobreviventes têm desvios de natureza física, um grau severo de retardo mental. A atividade vital dessa criança precisa de controle e apoio abrangentes.

Muitas vezes, as crianças com síndrome de Edwards (as fotos não são apresentadas no artigo por razões éticas) começam a distinguir as emoções dos outros, sorriem. Mas sua comunicação, o desenvolvimento mental é limitado. A criança pode eventualmente aprender a levantar a cabeça, comer.

Opções de Terapia

Hoje, tal doença genética é incurável. A criança é prescrita apenas terapia de suporte. A vida do paciente está associada a muitas anomalias e complicações:

• Atrofia muscular.
• Estreir os olhos.
• Escoliose.
• Falhas no sistema cardiovascular.
• Atonia intestinal.
• Baixo tom das paredes peritoneais.
• Tit.
• Pneumonia.
• Conjuntivite.
• Sinusite.
• Doenças do aparelho geniturinário.
• Grandechance de desenvolver câncer de rim.

Conclusão

Resumindo, gostaria de observar que a síndrome de Edwards não é hereditária. Os pacientes na maioria dos casos não vivem até a idade reprodutiva. Ao mesmo tempo, eles não são capazes de procriar - a doença é caracterizada pelo subdesenvolvimento do sistema reprodutivo. Já para os pais de uma criança com síndrome de Edwards, a chance de fazer o mesmo diagnóstico na próxima gestação é de 0,01%. Devo dizer que a doença em si se manifesta muito raramente - é diagnosticada em apenas 1% dos recém-nascidos. Não há razões especiais para sua ocorrência - na maioria dos casos, os pais são perfeitamente saudáveis.