Sinais de síndrome de Down durante a gravidez. Maneiras de detectar a síndrome de Down durante a gravidez

2025 Autor: Priscilla Miln | [email protected]. Última modificação: 2025-01-22 18:05

Pela primeira vez, os sinais de crianças nascidas com esse desvio foram descritos cientificamente em 1866 pelo inglês John Down. Um bebê saudável tem 46 cromossomos, enquanto alguém com síndrome de Down tem 47. E isso retarda o desenvolvimento físico e mental do recém-nascido.

Causas do fenômeno

Especialistas da Organização Mundial da Saúde descobriram que cada 700-800 crianças nascem com tal anomalia no mundo. Tal número é invariável em vários países, com climas diferentes, em todos os estratos sociais.

Também foi observado que tal falha no nível genético acontece independentemente do estilo de vida que mães e pais levam. Nem sua saúde, nem hábitos, nem o nível de cultura e educação afetam aqui.

Qual é o problema então?

A verdadeira causa da anomalia foi descoberta muito mais tarde - apenas em 1959. Isso foi feito por Jerome Lejeune, um pediatra francês. Atrás dele, aliás, há mais de uma descoberta sobre os cromossomos errados. Em sua opinião, em hipótese algumaaprovar a interrupção da gravidez. A síndrome de Down, como ele acreditava, não é uma sentença para os pais. Com os devidos cuidados e tratamento complexo, mesmo essas crianças podem se tornar membros plenos da sociedade.

Então, no momento da fusão de óvulos e espermatozóides, os cromossomos podem se separar. Existe a possibilidade de que isso cause síndrome de Down. E a mãe é a culpada, como dizem. De fato, em 90% dos casos, a criança recebe um cromossomo extra dela. Enquanto do papa - apenas em 10% dos casos.

idade da mãe

Também ficou claro que o risco de ter um filho doente está diretamente relacionado à idade da parturiente. Se a futura mãe não tem 25 anos, então esse risco está na proporção de 1 para 1400. Se ela tem menos de 30, então 1 para 1000. Mas aos 35, as chances de ter um bebê doente aumentam ainda mais - 1 para 350. Aos 42 anos, isso é de 1 a 60. Aos 49 - já de 1 a 12.

Mas aqui está o paradoxo. De fato, em mulheres jovens, a síndrome de Down durante a gravidez, cujos sinais, de acordo com todas as leis da genética, não deve aparecer, é muito mais comum. De fato, na idade de 20-35 eles dão à luz com mais frequência do que aos 50. Acontece que 80% de todas as crianças Down deram à luz mães antes dos 35.

Pais e avós

Os pesquisadores também dizem que a idade do pai não deve ser descontada, e o mais importante, da avó (mãe de uma gestante). Isso se refere a quantos anos ela tinha no nascimento de sua filha.

Estudos sobre a definição de síndrome de Down durante a gravidez permitiram afirmar que a idade da avó quando engravidou afeta de forma muito significativa. Quãoquanto mais tarde ela começasse a ter um filho, maior o risco de ela “dar” a síndrome de Down aos herdeiros.

E esse risco está crescendo em 30% - a cada ano que uma mulher perde por não ter filhos a tempo.

Sinais de síndrome de Down durante a gravidez também podem aparecer se os cônjuges estiverem em um casamento intimamente relacionado. Também causa uma série de outras doenças graves.

Claro que a decisão de ter um filho, além do desejo da própria mulher, é influenciada por outras condições, inclusive sociais. Mas o fato permanece.

Aparência infantil

Como distinguir um bebê ou então um adulto sobrecarregado com um gene extra por sinais externos? Vamos descobrir como a síndrome de Down se manifesta externamente. Sintomas durante a gravidez, neste caso, não levamos em consideração.

Primeiro, um rosto plano com olhos puxados. E sua concha é irregular, iridescente. Os lábios da criança são largos, a língua também é fina, tem um sulco profundo longitudinal. A cabeça é redonda, a testa é estreita, inclinada. As aurículas são reduzidas para o topo.

Agora sobre o cabelo. Eles são bastante raros e macios. Direto. Desça no pescoço ao longo da linha de crescimento.

Forma ligeiramente diferente de braços, pernas. Assim, as mãos, assim como os pés, são curtas e largas. O dedo mindinho está torto. Possui apenas duas ranhuras para flexão. E nas palmas das mãos - apenas um.

Os dentes não crescem adequadamente. O céu na boca está alto. Há também alterações nos órgãos internos. especialmente no coração ecanal alimentar.

Sunshine kids

No entanto, apesar da f alta de atratividade externa, eles são chamados de "crianças ensolaradas". Como dizem, não há mal sem bem. Devido a tais desvios da natureza genética, os nascidos com síndrome de Down têm um caráter muito especial. Eles estão sempre sorrindo, são gentis, alegres, não prestam atenção aos insultos infligidos a eles. As crianças são muito afetuosas, fortemente apegadas aos pais e irmãos, irmãs, amigáveis com os vizinhos. Mas o ambiente é na maioria das vezes definido para eles mal, muito agressivo.

A dificuldade está no fato de que por si só eles são indefesos. Incapaz de servir a si mesmo. Eles precisam constantemente de uma babá, algum tipo de guardião. Doença cardíaca mais problemas renais são doenças inerentes. Por causa disso, eles tendem a não viver muito tempo.

Mulheres em posição precisam ficar atentas a possíveis sinais de síndrome de Down durante a gravidez. No futuro, isso permitirá que você se prepare com antecedência e se acostume mentalmente com o fato.

Desvio diagnóstico

Quase qualquer clínica pode realizar pesquisas para detectar a síndrome de Down durante a gravidez. E seus médicos sugerem insistentemente fazer isso para todas as que estão esperando um bebê, sem exceção.

Além disso, estritamente pontual - de 14 a 18 semanas. Neste momento, é feito o chamado "teste triplo". Com base em seus resultados, já é possível ver algo errado e, assim, determinar não apenas a síndrome de Down, mas alguns outros desvios do correto desenvolvimento do feto.

Realize também várias e bastante complexasexames de sangue. Além disso, os resultados podem ter aumentado ou diminuído as taxas. E não apenas por causa de alterações genéticas. Portanto, uma mulher deve fazer esses miniestudos apenas com um profissional. Além disso, ainda é necessário adicionar dados de ultrassom a isso.

Opcional - Ultrassom

Mas esses resultados são muito importantes. Afinal, eles detectam sinais específicos da síndrome de Down durante a gravidez. No entanto, isso não é de forma alguma o fim. Eles não podem ser considerados 100% confiáveis. Os erros do médico são bem prováveis, ou foram por defeitos, algum tipo de interferência no aparelho. Ou, ainda mais incomum, tais indicações são simplesmente características individuais de desenvolvimento de um bebê perfeitamente saudável dentro da mãe!

Os médicos sabem que precisam observar também a expansão da área do colo do feto e possíveis distúrbios nos ossos do nariz. Mas você pode ver tudo isso em um determinado momento: gravidez de 11 a 14 semanas. Caso contrário, todos esses resultados perdem seu valor para o diagnóstico.

Cada etapa do estudo deve ser realizada por um médico altamente qualificado, um médico experiente, até mesmo um craque em sua área. Erros devem ser eliminados!

Há também estudos genéticos. Mas eles são recomendados apenas para mulheres que já têm mais de 35 anos. A menos, é claro, que o “teste triplo” tenha dado resultados ruins e o ultrassom tenha revelado anormalidades.

Um conselho de médicos, incluindo um geneticista, oferecerá outro exame à gestante. Por exemplo, eles pegam um pedaço de tecido fetal e estudam cuidadosamente seu conjunto de cromossomos. E istoarriscado. Afinal, é necessário penetrar a agulha na cavidade uterina. E se o sangramento começar, houver risco de aborto espontâneo ou se o feto for ferido?

É por isso que cabe à própria mulher decidir se continua uma gravidez após a síndrome de Down.

Se um desvio for encontrado

Mas agora, todas as manipulações foram concluídas, todos os testes foram feitos. E a mulher espera com medo a conclusão final. Infelizmente, os sinais de síndrome de Down durante a gravidez foram confirmados.

E agora resta pensar em como fazer a coisa certa. Interromper a gravidez ou continuar? Se uma mulher decide fazer um aborto, então tudo está claro. No dia marcado, o feto será removido. Mas se ela ainda quiser dar à luz um bebê, não importa o que aconteça, seu estado de saúde será monitorado com muito cuidado. Pois há muitas armadilhas associadas à saúde da mãe, da criança e de todos os tipos de dificuldades. Por exemplo, a gravidez ainda pode ser interrompida muito antes da data de vencimento. Ou, digamos que o bebê seja prematuro, o que aumentará seus problemas de saúde.

Essas mulheres são enviadas para o hospital. Salvar. Observar, prescrever terapia corretiva. E quando chega a hora do parto, eles descobrem se o feto tem um defeito cardíaco, como é e quais medidas podem ser tomadas imediatamente após o nascimento. Talvez a criança consiga conviver com um defeito por um certo tempo, se fortaleça e então comece a agir para melhorá-lo.

Claro, tudo isso não é fácil e incrivelmente difícil. Mas quem sabe, talvez essa criança se torne a maisseu querido ser, alegria pela vida.

Dados interessantes

Na Inglaterra, cerca de 9 em cada 10 mulheres decidem interromper essa gravidez.

Na Rússia, cerca de 2.500 desses bebês nascem todos os anos. E 85% das mulheres em trabalho de parto e suas famílias deixam um filho doente na maternidade.

Mas na Escandinávia, nem um único (!) Caso de abandono dessas crianças infelizes ainda foi registrado. Nos EUA, já existe uma fila de 250 famílias que querem e não têm medo de adotar uma criança com síndrome de Down.